北京治疗白癜风大约花多少钱 http://pf.39.net/bdfyy/
5年来，28岁的患者张女士反复出现腹痛腹泻，并伴有精神萎靡，排便困难，辗医院就诊均未见好转。年3月29日，张女士来到宁医院院本部急诊科就诊，以“腹痛原因待查”收住入院。
入院后，完善相关检查，根据患者病史、体征及现有检查，急诊科主任张玲立即组织科室医生进行疑难病例讨论：患者病情反复发作，假性肠梗阻，顽固性便秘，腹痛随月经结束而消失，胆红素2+，尿液暴晒后变深红色，急性发作期间有轻度性格改变，偶有轻度低钠血症……种种迹象让急诊科医生高度怀疑为急性间歇性卟啉病。为进一步明确诊断，外送相关基因检测。最终，患者被确诊为国家版罕见病名录中的“急性间歇性卟啉病”。
急诊科主任张玲介绍，急性间歇性卟啉病是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群，是常染色体显性遗传病，以青壮年人发病为多。诱发因素包括感染、劳累、精神刺激、药物，部分女性发病与月经有关，由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，易误诊为急腹症如肠梗阻、胰腺炎、胆石症以及铅中毒。
这一罕见病例在我院的首次确诊，标志着我院急诊科在罕见病诊治方面迈出了可喜的一步。该患者经针对性治疗后病情明显好转，已于近日顺利出院。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇